Ваш личный кабинет Ваш личный кабинет

Корзина

Буллёзный эпидермолиз (БЭ)

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характеризующееся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, которые появляются при незначительных механических травмах или спонтанно.




Обычно внешний слой кожи, эпидермис, соединяется с более глубокими слоями кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют промежуточные нити – "бросающие якорь" волокна. Из-за генетических нарушений у больных буллёзным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, и эпидермис просто не "держится" за более глубокие слои кожи.

БуллЭпидермолиз_Текст.jpg

При любой механической травме, а иногда и без неё, при физическом, химическом и температурном воздействии на коже ребёнка возникают пузыри, и кожа отслаивается, оставляя открытую рану, которую необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного повреждения. У некоторых больных такие же раны возникают и на слизистых оболочкам. Больных буллёзным эпидермолизом называют "бабочками", метафорично сравнивая их чувствительную кожу с крылом бабочки.

Классификация

Буллёзный эпидермолиз делится на четыре основных типа, различающихся образованием пузырей в разных слоях кожи:

  1. простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ);
  2. пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ);
  3. дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ);
  4. синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей).

Для каждого из типов характерен свой спектр тяжести проявлений и различные сочетания мутаций в разных генах. Типы мутаций определяют также характер наследования заболевания (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный). В настоящее время выявлено 18 генов, мутации в которых связаны с различными подтипами БЭ.

Клинические проявления:

Буллёзный эпидермолиз проявляется уже во время родов: кожа ребёнка травмируется, когда он проходит через родовые пути, обычно это нос, подбородок, пятки. В редких случаях болезнь дает о себе знать через 1-6 месяцев после рождения ребёнка.
Не все клинические признаки заболевания появляются сразу после рождения. Многие проявления врожденного буллезного эпидермолиза могут развиваться в более старшем возрасте по мере прогрессирования заболевания, что зависит от типа и подтипа БЭ.
Основным клиническими проявлениями буллёзного эпидермолиза являются пузыри на коже, появляющиеся на местах трения, ушиба, давления, при повышении температуры тела, окружающей среды или спонтанно. Образование пузырей может возникать и на слизистых оболочках в любом органе, чаще всего поражается слизистая оболочка полости рта, пищевода, кишечника, мочеполовой системы, слизистой глаз.

Лечение

Несмотря на огромные успехи мировой науки в понимании молекулярно-генетических основ различных форм БЭ, метода радикального лечения данного заболевания до сих пор не существует.
При этом существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии, направленные в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями.
Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранение его покрышки для профилактики эрозий и лучшего заживления раны. Большинство ран у больных БЭ должны быть покрыты атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов, которые служат "второй кожей" и защищают от травм. Обработка ран и перевязка – это ежедневная процедура при БЭ. Обрабатывать раны и перевязывать разные, особенно труднодоступные и проблематичные участки тела (пальцы, подмышки, область паха, колени, локти, ступни и др.) нужно определённым образом и определёнными повязками и бинтами.
Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Лечение направлено на устранение зуда, болевых ощущений, борьбу с инфекционными осложнениями заболевания, коррекцию патологии желудочно-кишечного тракта, зубов, профилактику контрактур в суставах.
Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.
Больным БЭ необходимо особое питание с увеличенным содержанием белка и калорийности.
С самого раннего детства больного необходимо следить за состоянием его слизистой оболочки рта и зубами: использовать определённые щётки, пасты, гели и ополаскиватели.
Подбор одежды и обуви, купание, питание, уход за полостью рта – все детали и мелочи важны в жизни ребёнка-бабочки.
Правильный уход с самого рождения, использование специальных перевязочных материалов и мазей, знания врачей и родителей о заболевании дают пациенту шанс на нормальную жизнь с некоторыми ограничениями.
Рекомендуем посетить сайт экспертного фонда «Дети-бабочки», занимающегося всесторонней помощью детям с этим редким генетическим заболеванием.

Товары упомянутые в статье:

Добавить комментарий:

Перед публикацией комментарии проходят модерацию

В вашей корзине товаров
Сумма заказа: 0 руб
Успешно
Ваше сообщение успешно отправлено. Ответ поступит на указанную вами почту в течение 24 часов
Вернуться к статье
Буллёзный эпидермолиз (БЭ) 2017-09-22 10:19:00 +0300 Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству и характериз... https://static-eu.insales.ru/images/articles/1/4321/168161/large_IMG_2746.jpg СиликоТюль 10х20 см
logo
Заказ в 1 клик
Настоящим подтверждаю, что ознакомлен с договором оферты и принимаю условия, описанные в нём. Подтверждаю своё согласие на обработку и хранение моих персональных данных в соответствии с политикой конфиденциальности и принимаю условия, описанные в ней.
С помощью уведомлений о заказе можно не только получать актуальную информацию по заказу, но и иметь быстрый канал связи с магазином