Что означает “редкие заболевания”?

Редкими считаются заболевания, которые встречаются не чаще чем у одного человека на 10 000 населения. Такие болезни ещё называют “орфанные” - этот термин законодательно закреплен в России с 2011 года. Всего известно около 6000 таких заболеваний. Все они разные: одни легче поддаются лечению и коррекции, другие неизлечимы и приводят к тяжелой инвалидизации. В среднем каждый двадцатый житель России страдает от какого-либо редкого заболевания.

Подавляющее большинство известных орфанных заболеваний - это генетические болезни. Генетические нарушения составляют 80% всех известных редких болезней.
Самым надёжным методом раннего выявления генетических заболеваний сегодня является скрининг новорождённых (пяточный тест). Благодаря скринингу, который проводится на 3-4 день после рождения ребёнка, стало возможным выявить заболевание и начать его лечение с первых дней жизни.

Тем не менее, для многих орфанных заболеваний главными проблемами остаются их недостаточная изученность и сложность выявления.
Люди с редкой болезнью часто ощущают себя отверженными и покинутыми, поэтому им, наряду с качественным и своевременным лечением, важна информационная и психологическая поддержка.

В День Редких Заболеваний по всему миру проводятся массовые акции привлекающие внимание к потребностям и проблемам таких людей.

В России существует ряд общественных организаций специализирующихся на поддержке (в том числе и информационной) людей с конкретным заболеванием. Одна из них - Фонд “Живи сейчас”, помогающий людям с Боковым Амиотрофическим Синдромом (болезнью Шарко).

Из-за генной мутации в организме возникают нарушения в головном и спинном мозге, приводящие к гибели двигательных нейронов. Болезнь проявляется внезапно и в течение нескольких месяцев приковывает человека к инвалидному креслу. Развивается слабость мышц, утрачиваются двигательные функции, затрудняется глотание и дыхание. Это неизлечимое заболевание. Основной задачей становится облегчение симптоматики - профилактика и лечение пролежней, уход за гастростомой (часто больные не могут питаться самостоятельно).

Ряд фондов и крупных частных компаний  поддерживает детей с диагнозом “Буллёзный эпидермолиз”. Это генетическое заболевание, суть которого состоит в том, что у таких людей не вырабатывается белок, связывающий верхний слой кожи - эпидермис с дермой - соединительной тканью, расположенной под эпидермисом. В результате чего верхние слои кожи и слизистых  травмируются при малейшем прикосновении. Это приводит к образованию ран, которые могут длительно не заживать и приносить боль и страдания, ухудшать качество жизни пациента, а иногда приводить к более серьёзным осложнениям. За хрупкость кожи, сходную с крыльями бабочек, таких пациентов называют дети-бабочки. Это тяжёлое генетическое заболевание на данный момент неизлечимо. И люди с таким диагнозом сталкиваются со множеством трудностей! Они нуждаются в постоянном уходе и ежедневных перевязках, которые подчас очень болезненны. С каждым годом ассортимент перевязочных средств расширяется, появляются новые повязки для лечения острых и хронических ран. Традиционные меры по уходу за ранами быстро заменяются на более усовершенствованные. Благодаря эффективности последних (не прилипает к ране, создаёт и поддерживает влажную среду, ускоряет процесс заживления, предотвращает инфицирование ран), ускоряется процесс заживления.

Помогаем людям с редкими заболеваниями вместе!

В этом году наша компания КАМА подготовила ко Дню Редких Заболеваний целую гору подарков для детей-бабочек, для людей с Боковым Амиотрофическим Синдромом (подопечные фонда “Живи Сейчас”), для тяжелобольных, ожидающих пересадки лёгких, оказавшихся в беде подопечных “Дома Друзей” и для бездомных, одиноких пенсионеров и инвалидов, лишившихся жилья и средств к существованию и нашедших поддержку и защиту в фонде “Справедливая помощь Доктора Лизы”.

Собраны большие наборы медицинских средств, памперсов разных размеров, урологических прокладок, одноразовых перчаток, перевязочных материалов, средств для ухода за кожей и антисептиков.

Мы благодарны всем, кто откликнулся на наш призыв, и помог собрать эти посылки - компаниям Paul Hartmann, АО “Сибирский Центр Инвестиционных Технологий” (ТМ “Optimelle”), а также частным благотворителям, пожелавшим сохранить инкогнито.